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La Spina Bifida

La spina bifida è una malformazione congenita della colonna vertebrale che colpisce il sistema nervoso centrale ed alcune vertebre non si sviluppano completamente e favoriscono la fuoriuscita delle meningi, del midollo osseo o di entrambi da una fessura sulla schiena (schisi). La spina bifida può comparire in qualsiasi punto della colonna vertebrale ma nella maggior parte dei casi colpisce il tratto lombo-sacrale.

Esistono tre forme di spina bifida: – Spina bifida occulta: è la forma più lieve e nella maggior parte dei casi è asintomatica; – Meningocele: è una forma più complessa che coinvolge le meningi; – Mielomeningocele: è la forma più grave perché colpisce anche il midollo spinale.

E’ una malattia tipica delle prime fasi dello sviluppo embrionale che può essere causata da una carenza di acido folico durante la gravidanza, da anomalie metaboliche dei folati, dall’ alcolismo, dall’obesità e dal diabete pre-gestazionale. La spina bifida è una condizione sindromica che riguarda principalmente il midollo spinale ma i cui esiti si ripercuotono su vari apparati.

Come già anticipato, la patologia è tipica delle prime fasi dello sviluppo del feto e colpisce soprattutto le femmine. E’ una malattia che si manifesta a causa di un difetto genetico e perciò non è possibile individuare la causa scatenante ma sono state ugualmente identificati una serie di fattori che possono predisporre il feto a tale malformazione: – carenza di acido folico al momento del concepimento; – anomalie metaboliche dei folati; – anomalie cromosomiche legate ad alcune malattie come la Sindrome di Patau, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down; – diabete della gestante; – alcolismo della madre; – somministrazione di alcuni farmaci per la cura delle convulsioni e dell’epilessia; – obesità della gestante.

La spina bifida è una patologia molto eterogenea e complessa che colpisce i neonati e può manifestarsi attraverso diversi sintomi. Generalmente la spina bifida occulta è asintomatica, in alcuni casi può determinare una lieve asimmetria nella gambe e nei piedi del paziente, ritardo nell’acquisizione della  minzione specie notturna (enuresi), difficoltà deambulatorie o dolori lombari.

I segni sintomi e sintomi sono via via più evidenti con la gravità della lesione midollare (dal meningocele che interessa solo le meningi al mielomeningocele che interessa meningi e midollo) sono: – vari gradi di deficit agli arti inferiori; – difficoltà nel controllare gli sfinteri (sia urinario che anale) con conseguente vescica neurologica e intestino neurologico; – complicazioni neurologiche quali: idrocefalo, tethered cord, idrocefalo; – difficoltà di apprendimento e di attenzione; – difficoltà nel linguaggio; – problemi psicologici e sociologici legati alla malformazione fisica che permangono anche in età adulta; – spesso si sviluppa un’allergia al lattice; – strabismo; – sviluppo di piaghe da decubito ed irritazioni della pelle – problematiche ortopediche quali piede torto, displasia dell’anca, rotoscoliosi .

Il trattamento precoce della lesione spinale entro 24 ore dalla nascita nel caso del mielomeningocele, la gestione dell’eventuale idrocefalo e delle complicanze inerenti i vari apparati attraverso una gestione attenta e multidisciplinare presso Centri specifici appare al momento la terapia migliore e con la migliore qualità di vita a distanza.

Associazione Italiana Spina Bifida e Idrocefalo - la Strada per l'Arcobaleno ONLUS
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